睾丸发育不全可能是遗传的，而睾丸退化是由于物理因素、感染、环境、创伤、肿瘤、营养或者基因因素造成的。

发育不全和退化的睾丸活组织检查结果不能区分：两者都是小而软，弹性降低。触诊时由于睾丸缩小所以附睾显得比较突出。做精子图解时，精子的总数降低，运动性下降，精子形态异常。

应根据繁殖情况和睾丸活组织检查进行诊断。

很少发现刺激性病因，如存在应立即纠正。